什麼是神經纖維瘤 何謂神經纖維瘤

1、神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨牀表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。

2、主要特徵為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位於染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位於染色體22q。