地中海貧血是什麼病

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，也被稱為地中海貧血症或地貧。它主要影響到血紅蛋白的合成，導致人體無法正常產生足夠的健康紅細胞。這種疾病在地中海地區較為常見，因此得名為地中海貧血。

地中海貧血的主要原因是基因突變，這使得身體無法正常合成血紅蛋白的一種亞基。血紅蛋白是紅細胞中的一種蛋白質，它負責運輸氧氣到身體各個組織和器官。當血紅蛋白合成受到影響時，紅細胞無法正常攜帶足夠的氧氣，導致體內缺氧。此外，受影響的紅細胞也會變得更脆弱，容易被破壞，進一步導致貧血症狀。

地中海貧血通常可分為四個類型：α地中海貧血、β地中海貧血、δβ地中海貧血和高顫元地中海貧血。每種類型的地中海貧血都由不同的基因突變引起，而且嚴重程度也不同。

地中海貧血的症狀包括貧血、疲勞、黃疸、生長遲緩、骨骼畸形和脾臟腫大等。嚴重的病例可能導致患者生命威脅。

地中海貧血通常是終身性的疾病，但可以通過輸血治療、骨髓移植和藥物治療等方式來管理症狀。基因治療也正在研究中，希望能夠為患者提供更長期的治療和康復措施。